Nanci Garcia Sengher inició hace pocos años la Asociación de Enfermos Lisosomales del Nordeste Argentino (ACELNEA), una fundación que nació para apoyar y contener a miles de personas que padecen “Enfermedades Raras”.

En el año 2000 su padre falleció sin saber que tenía pero él “intuía” que algo andaba mal con su salud y que debía escribir su historia para poder ayudar a otras personas. “Mi papá era una persona muy solidaria, ayudó a todo el mundo y el sueño de él, antes de morir, fue que otras personas que padecían lo mismo que él, puedan tener una mejor calidad de vida y un diagnóstico temprano”, explicó a 7Corrientes.

La mujer, oriunda de Resistencia (Chaco) en el año 2005 recibió su diagnóstico de enfermedad de Fabry. Allí y luego de recorrer varios médicos y otros tantos estudios, pudo darse cuenta de que su padre también la padecía.

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas.

“Mi padre era un visionario sin saberlo. Falleció un 18 de junio del año 2000 y en el 2005 yo obtuve el diagnóstico que es genético y hereditario de la enfermedad de Fabry que lo herede de mi papá”, reconoció.

“Un año me llevó poder acceder al tratamiento, tuve que ir a Buenos Aires, la obra social no me compraba la medicación. Lo hizo un mes y después ya no más, luche mucho y me retumbaba mucho en mi cabeza lo que decía mi papá: que otros que venían detrás puedan tener una mejor calidad de vida y pueda ser más llevadero todo”; bajo esta premisa Sengher aseveró que surgió ACELNEA, con la intención de ayudar a quienes padecen “enfermedades raras o poco frecuentes” que si bien existen pocos pacientes, ahora empiezan a descubrirse muchos más en el NEA.

En el 2011 el grupo incursionó con entrega de fotocopias haciendo difusión de lo que son las enfermedades raras en la ciudad de Resistencia ( Chaco); el camino siguió con la comunicación con otros pacientes del NEA y la convocatoria a parientes y amigos para conformar en 2013 la Asociación.
El camino siguió con la firma de convenios con la Facultad de Medicina de la UNNE, los municipios de Corrientes y Chaco capacitando a los agentes sanitarios y ahora, la intención es visitar las escuelas.

“Esto hace que la carga sea más ligera y que podamos cambiarle la vida a otras personas”, señaló Nanci.

La importancia del diagnóstico precoz

A la hora de referirse a esos padres, madres, familiares o amigos que recorren médicos en busca de un diagnostico para un ser querido aseveró: “Si vos te fuiste a un médico una vez y no pudiste dar con un diagnostico, fuiste a otro y a otro: Alerta, alerta: ese chico al que llevas a tantos médicos puede tener una enfermedad rara y como me paso con un médico que me rechazó un folleto y me dijo: yo soy Doctor yo le dije ‘escuchó hablar alguna vez de la enfermedad de Hunter. No nunca, me dijo, bueno ahí tiene una tarea para aprender’ le señale y agregó: “Hay médicos que son soberbios y no aceptan que uno, no es Dios y siempre hay algo para aprender, nunca se termina de aprender”, sentenció.

Según esta Asociación algunas de las enfermedades que se registran en el NEA son la de Fabry, la de Hunter, la de Sanfilippo (que aún no tiene cura) y la de Morquio.

“No nos olvidemos que las enfermedades raras son de 6 mil a 7 mil y es imposible aprender sobre todas pero la intuición que muchas veces se tiene como mamá no falla y la mamá es el mejor pediatra que puede tener un hijo” reconoció Sengher.

Ante cualquier duda “no hay que quedarse tranquilo, bien lo vale la salud porque la salud no tiene precio y en este caso, la salud de las personas con enfermedades poco frecuentes, tiene un precio muy altísimo y necesitamos ser visibles”, dijo a 7Corrientes.

¿Qué es una Enfermedad Rara?
Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.

Esto significa 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en Iberoamérica.

 

Características que definen a las enfermedades raras

Las enfermedades raras son, en su mayor parte,  crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por:

  • Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
  • Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
  • El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
  • En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Alejandra Durand para 7Corrientes

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